Ubicación:
Oficinas Pfizer España
Avda. Europa 20-B. Alcobendas, Madrid
Dirigido a:
Personal sanitario, Biólogos moleculares y patólogos.
SESIÓN DE MAÑANA (10:00 – 13:00 H)
10:00 – 11:30 H
HRR en próstata
D. OLMOS, A. CALAPAQUI Y J. FREIRE
HRR en próstata
D. OLMOS, A. CALAPAQUI Y J. FREIRE
- Importancia clínica
- Manejo de la muestra
- ¿Qué hemos aprendido?
11:35 – 12:15 H
NGS en genes HRR: amplicones vs captura híbrida
JAVIER FREIRE
NGS en genes HRR: amplicones vs captura híbrida
JAVIER FREIRE
- Principios de diseño
- Ventajas e inconvenientes según contexto clínico
- Ejemplos de paneles comerciales
12:15 – 13:15 H
Introducción a la bioinformática aplicada a HRR
JAVIER FREIRE
Introducción a la bioinformática aplicada a HRR
JAVIER FREIRE
- Procesamiento de datos (pipeline básico)
- Análisis de calidad, alineamiento y detección de variantes
- Limitaciones técnicas en regiones complejas
COMIDA DE TRABAJO (13:15 – 14:25 H)
SESIÓN DE TARDE (14:30 – 18:00 H)
14:30 – 16:00 H
Análisis práctico de variantes complejas
MICHELE BISCUOLA
Análisis práctico de variantes complejas
MICHELE BISCUOLA
- Casos reales, herramientas in silico y discusión interactiva.
- Herramientas para evaluación in silico
- Discusión interactiva en grupo
PAUSA CAFÉ (16:00 – 16:15 H)
16:15 – 17:15 H
Revisión de guías para la clasificación de variantes
MICHELE BISCUOLA
Revisión de guías para la clasificación de variantes
MICHELE BISCUOLA
- ACMG/AMP, ENIGMA, ClinGen
- Uso de bases de datos: ClinVar, LOVD, gnomAD
- Recomendaciones específicas para BRCA1/2, PALB2, CDK12
17:15 – 18:00 H
Revisión de CNVs en genes HRR por NGS
M. BISCUOLA / J. FREIRE
Revisión de CNVs en genes HRR por NGS
M. BISCUOLA / J. FREIRE
- Detección de grandes deleciones/duplicaciones
- Herramientas bioinformáticas para CNVs
- Ejemplos clínicos y validación
DESCARGAR PROGRAMA COMPLETO (PDF)
Programa de duración de un solo día, con repetición durante tres días consecutivos.
